Българи описаха нова болест и общ генетичен механизъм на три невродегенеративни форми. Повече вижте в репортажа на Мария Чернева и операторката Анна Андреева.

Учените и лекарите все още трудно се ориентират в джунглата на невродегенеративните заболявания. Нищо не е толкова просто, дори това да бъдат ясно обособени различни групи заболявания. Клиничните им прояви и симптоми са объркващо сложни и разнообразни. И е истинско изкуство да поставиш диагноза на неизвестно заболяване. Става дума за нова форма на усложнена спастична парапареза.

Проф. Ивайло Търнев - р-л на неврологична клиника, Александровска болница: Ние откриваме тази нова форма при едно българско семейство от района на Ивайловград, които са преселници от Одрин. Трима пациенти.

И тримата имат спастична пареза, която се появила рано, нарушено равновесие, леки когнитивни смущения. Но освен дегенерация на двигателните неврони, лекарите откриват и друго.

Проф. Ивайло Търнев: Разликата е, че се засяга доста тежко и малкия мозък. А също и в по-лека степен кората на главния мозък. Този клиничен фенотип е много специфичен и интересен. С начало средна възраст около 32 години, неописван в този вид в литературата, така че това ни даде на нас самочувствието, че откриваме нещо ново.

Затова и публикацията на нашите лекари намира място в най-авторитетното научно списание за неврология "Брейн". Изненадата там е двойна - защото освен новото заболяване, пак наши учени успяват да открият и мутацията или гена, отговорен за болестта.

Д-р Теодора Чамова - невролог: Всъщност това не е нов ген, той е описан и преди това, но не свързва с други заболявания пак с централно нервно засягане.

Същият ген се оказва отговорен и за юношеска форма на паркинсон. Но при нея засяга съвсем други мозъчни структури.

Д-р Теодора Чамова : Самият ген кодира един протеин, който се намира в лизозомите. Това са клетъчни структури, които са отговорни за разграждането на белтъци, които обаче не са функционални.

А когато лизозомите или отделителната система на клетката не работи, тя се задръства с боклук. И тук ясно личи, натрупването на един от отпадъчните продукти, който е флуоресцентен. В крайна сметка нервната клетката не може да се освободи от отпадъчните белтъци, митохондриите или енергийните централи се увреждат и тя умира.

Д-р Теодора Чамова: Самият протеин, който се кодира - той всъщност е транспортен протеин. Какво транспортира в клетката, това все още не е ясно.
Проф. Ивайло Търнев: Което пък в бъдеще е важно за откриването на нови молекули таргетни, които да повлияят този патологичен процес.

А засега е важно, че лекарите стават все по-прецизни с диагностиката и са способни да предотвратят раждането на дете с патологичнатата мутация. Достатъчно голям успех.